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单心室是染色体异常吗

提问时间：2023-09-01 18:02 | 1人回答 | 81次阅读

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单心室是染色体异常吗

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张明利

张明利河南省中医药研究院主任医师回答时间：2023-09-01 18:22

单心室可能与染色体异常有关，从而导致室间隔在胚胎发育时期异常。但室间隔发育异常也与母体有关，如孕期接触了放射性物质，或者孕期感染、孕期营养不良等因素导致室间隔未发育，导致单心室。也可能是胎儿自身染色体异常，基因变异导致心脏发育异常。孕妇在孕期通过四维彩超可以发现胎儿是否有单心室。若多次怀孕都有胎儿心脏发育异常的情况出现，应警惕是否是父母的染色体有异常，此时可以进行基因监测。若出生以后才发现单心室，应该尽早进行室间隔修复术，恢复正常左、右心室的结构，纠正血流动力学紊乱，改善患儿预后。

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最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。染色体异常遗传病占自然流产、死胎和早逝的50%。新生儿发病率约为1.0%，是男女不孕不育的重要原因，也是先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。

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