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小儿戈谢病是由什么原因引起的

提问时间：2023-01-29 12:33 | 1人回答 | 48次阅读

戈谢病小儿

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小儿戈谢病是由什么原因引起的

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王青临汾市人民医院主任医师回答时间：2023-01-29 12:44

小儿戈谢病的病因多数与染色体基因突变以及活化蛋白缺陷有关，是种相对比较少见的糖脂代谢类疾病，存在极大的遗传性。戈谢病的症状可以表现在多个方面，包括肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼以及皮肤改变等。被累及神经系统的患儿，可能会出现语言或者意识等方面的障碍。肺部受累的宝宝则可出现呼吸困难、咳嗽等情况。该病在治疗方面主要是以酶替代治疗为主，其他治疗方式也可见于基因治疗、对症治疗等。后者又可包括脾切除、营养支持以及输血治疗等，从而提高患儿的生命质量，戈谢病如果诊断早，预后相对较好。

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