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戈谢病是什么意思
提问时间:2022-10-27 20:56
|
1人回答
|
67次阅读
戈谢病
问题描述:
戈谢病是什么意思
全部回答
共
1
条回答
邸立君
临汾市人民医院
副主任医师
回答时间:2022-10-27 21:14
戈谢病,也称为葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,是一种常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积疾病的最常见类型,葡糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质,是细胞成分之一,广泛存在于人体内。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏,葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累,导致相应的临床表现。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行,每两周治疗一次,每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状,使享受更好生活.
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