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视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的病因

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视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的病因

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李芸
李芸 临汾市人民医院 主任医师
视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征的病因不明。推测为下丘脑-垂体功能低下致促性腺激素分泌不足。有人分此征为两组,两组均有MR、视网膜色素变性和性发育不良,肥胖和多指只见于Bardet-Biedl综合征,痉挛性截瘫则仅见于Laurence-Moon综合征。呈AR遗传。受累同胞间表型相差很大,少数报道为AD或多基因遗传。

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