内分泌科编辑
博禾医生
遗传代谢病是代谢异常或先天代谢缺陷,不能合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线颗粒病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病,不能合成身体所需的氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。
遗传代谢病的临床表现
遗传代谢病有耳聋、眼睛异常、容貌异常、皮肤和毛发异常、神经系统异常、肝肿或肝功能不全等多种临床表现。神经系统异常患者可能会伴有痴呆、脑瘫、死亡等并发症。
遗传代谢病的诊断方法
1、通过尿中代谢产物的颜色和气味来判别的尿中是否含有半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4-羟基苯丙酮酸等还原物质,采用三氯化铁试验、二硝化苯胺试验、硝化盐试验、甲苯丙酮试验
2、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等血液生化检查。对血液、尿液进行氨基酸、有机酸分析。
遗传代谢病的治疗
目前,遗传代谢病主要是以饮食治疗为主,原则上是补充身体所需代谢物质,排出身体累积的毒素。大多数患者通过维生素、辅酶等进行辅助治疗,
遗传代谢病患者,应该尽早接受治疗,开始治疗的年龄越小,并发症越少,预后越好。
延伸阅读
自闭症加多动症是遗传的
自闭症加多动症一般不是遗传的,而是由于多种因素所导致,比如环境因素、社会心理因素、疾病因素等。建议家长及时带患儿到医院就诊,根据不同的病因进行针对性治疗。1、环境因素:如果在怀孕期间经常接触有毒有害物质,或者是长期处于噪音过大的环境中,可能会对胎儿的生长发育造成影响,从而增加自闭症和多动症的发生概率
甲状腺癌有遗传吗
甲状腺癌是否具有遗传性需要根据具体情况进行判断。如果是甲状腺髓样癌、未分化癌等恶性程度较高的癌症,则可能具有一定遗传倾向;而乳头状癌和滤泡状腺癌则一般不具有明显的遗传倾向。1.可能有一定遗传倾向:甲状腺癌是来源于甲状腺上皮细胞的恶性肿瘤,主要包括甲状腺髓样癌、未分化癌等类型。其中甲状腺髓样癌是一种相对
怎样降低白癜风的遗传率
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,其发病原因尚不明确。目前认为本病与自身免疫、黑素细胞破坏和神经化学因子等有关。1、避免接触诱发因素:如花粉、紫外线照射、化妆品、染发剂等刺激物,以免加重病情;2、保持心情舒畅:精神紧张或情绪低落可使白斑扩散加快,因此患者应尽量保持乐观的心态,积极配合治疗;3、加强锻炼
自闭症是显性遗传还是隐形
自闭症不一定是显性遗传,也可能是隐形遗传。自闭症是一种心理疾病,多数患者往往是由于遗传因素、生物学因素、环境因素,以及与环境互动障碍等原因导致的。临床症状多表现为社会交往障碍、言语交流障碍、兴趣范围狭窄以及动作行为刻板等,而且自闭症的患者一般都会伴有明显的情绪异常。1、遗传因素:如果家族中有患过自闭
白癜风具有遗传的性质吗
白癜风一般不具有遗传性。白癜风是一种常见的后天色素脱失性疾病,发病原因尚不清楚,可能与自身免疫因素、黑素细胞破坏等有关。一、没有遗传性的情况1.自身免疫因素:白癜风的发生和自身免疫系统疾病有关系,比如甲状腺功能亢进症、糖尿病、红斑狼疮、硬皮病、类风湿关节炎等,这些疾病都可能会导致机体产生抗黑色素细胞抗
自闭症是隐形还是显性遗传
自闭症不一定是显性遗传,也有可能是隐性遗传。自闭症是一种心理疾病,多数患者往往与家族遗传有关,如果家族中有患过自闭症的人,其他家族成员患病的风险会有所增加。自闭症的发病原因尚未完全明确,主要考虑与遗传因素、免疫系统异常、神经生化因素、生活心理因素以及环境因素等有关。1、遗传因素:如果直系亲属患有自闭
地中海贫血遗传几率大吗
地中海贫血遗传几率大不大,需要根据具体情况进行判断。如果父母双方均携带地中海贫血基因,则其子女患病的几率较大;如果父母双方均不携带地中海贫血基因,则其子女患病的几率较小。1、父母双方均携带地中海贫血基因:地中海贫血是一种遗传性疾病,是由珠蛋白基因突变导致的,属于常染色体隐性遗传疾病。如果父母双方均携
胳膊上的白癜风会遗传吗
胳膊上出现白癜风是否会遗传,需要根据具体情况判断。如果患者是由于精神因素、外伤等因素导致,则一般不会发生遗传;但如果是由家族性色素减退症引起,则可能会有遗传倾向。1、不具有遗传:若胳膊部位的白斑为后天形成,并且与自身免疫系统疾病有关,如甲状腺功能亢进等,通常不会存在明显的遗传现象;2、可能具有一定遗传
小孩癫痫家里没有遗传史
小孩癫痫并不一定具有家族遗传性,所以小孩癫痫家里没有遗传史,可能是小孩的基因突变或者是染色体异常,导致小孩出现癫痫。但是大部分小孩癫痫与遗传因素关系不大,所以小孩癫痫并不一定都与家族遗传有关,可能只是受到后天的不良因素影响。1、基因突变:如果父母患有癫痫,小孩得癫痫的概率就会增加。这种基因突变造成的
小孩子遗传狐臭咋办
小孩子遗传狐臭,有可能是由于父母患有狐臭,小孩子也会患有狐臭。通常可以在医生的指导下通过药物治疗、手术治疗、物理治疗等方式进行缓解。1、药物治疗:可以在医生的指导下使用乌洛托品溶液等药物,是一种抗胆碱药物,能够起到收敛、止汗的效果,因此可以用于治疗小孩子遗传狐臭的问题。但是要注意,此药物不能直接涂抹
专家观点
最新推荐
白血病血小板低停药后上升
完全型白癜风应如何治疗
甲状腺癌不手术存活
鼻炎药水弄到眼睛会瞎吗
大血小板比率偏低是贫血吗
甲状腺癌带什么手环
小孩癫痫一辈子就完了吗
自闭症天天玩手机有影响吗
自闭症是否后天形成的原因
自闭症孩子上学有哪些行为
甲状腺癌半切和全切
甲状腺癌不动手术吗
登革热的三红三痛指的是
大便常规阿米巴是痢疾吗
北京看白癜风哪里最好呢
甲状腺癌不能感冒吗
自闭症孩子会变回正常人吗
自闭症晚上睡觉捂耳朵好吗
自闭症玩的时候有眼神交流
耳朵进水产生中耳炎怎么治
甲状腺癌不同期手术
自闭症孩子会表达自己想法
腋下出汗有狐臭还痒咋回事
甲状腺癌带瘤生存者
自闭症孩子生病时反应迟钝
登革热病毒靠蚊子传播吗
甲状腺癌导致胸难受
地中海贫血基因检查报告
甲状腺癌不吃优甲乐
自闭症孩子发呆怎样唤醒他
2型糖尿病适合吃什么降糖药 瑞格列奈片经典复方制剂
益气养血口服液的禁忌有哪些 益气养血口服液的主要功效
固肾定喘丸中的附片有什么作用呢 固肾定喘丸的功效有哪些
正红花油有什么成分呢 正红花油与红花油有什么区别吗
元胡止痛滴丸有什么作用 元胡止痛滴丸有什么注意事项
复方氯己定含漱液(金口馨)的说明书 复方氯己定含漱液的功效
十味龙胆花颗粒治疗咽炎吗 十味龙胆花颗粒有什么禁忌吗
蒲郁胶囊什么人不能吃 蒲郁胶囊有依赖性吗
安立生坦片为什么能如此有效 安立生坦片的适应症是什么
依托红霉素颗粒有效吗 依托红霉素颗粒什么人不可以吃