内分泌科编辑
博禾医生
生物素酶缺乏症是罕见的常染色体隐性遗传代谢症,患这种疾病的患者死亡率和残疾率高,患者不希望发生病情发展而死亡的情况下,有必要知道生物素酶缺乏症的症状表现,尽快发现自己的身体是否出现这些症状,然后用各种治疗方法缓和病情
一、生物素酶缺乏症有什么症状表现
1、新生儿至婴儿期患者患生物素酶缺乏症后,可能会出现神经系统疾病,如智力和运动发育迟缓、癫痫、肌张力异常等。
2、生物素酶缺乏症患者还会出现弥漫性皮肤红斑、脱发等症状。
3、青春期患生物素酶缺乏症,视力下降、呼吸道感染等疾病。
4、听力减退、共济失调等症状也是生物素酶缺乏症的常见症状。
二、患者应如何治疗、护理生物素酶缺失症
1、生物素酶缺失症患者可口服生物素,消除和预防生物素酶缺乏症引起的器官损伤。
2、如果患者同时出现代谢性酸中毒、贫血等症状,可以在医生的指导下选择左卡尼汀、维生素C等药物来维持营养。
3、患者出现皮肤症状时,应注意保护皮肤,洗澡时不要过热。
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