胎儿出生前一直生活在羊水中,胎儿的代谢产物和脱屑细胞直接存在于羊水中,检查羊水的理化性质和羊水中的脱屑细胞,直接反对胎儿的生理和病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升),不仅易于抽取,不至于赞成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高,便于进一步深入检查。
穿刺时间过早,羊水量少,对胎儿产生不良影响。过迟则细胞的存活率低,不利于深入分析检查。
染色体异常疾病:通过培养水细胞,分析染色体数量和结构,可诊断染色体异常疾病。
X链隐性遗传病:性链遗传病与性别有关,通过水细胞培养检查,可直接检测羊水细胞性染色体类别,正确判断胎儿性别。
先天性代谢缺陷症:先天性代谢缺陷症是指遗传酶缺陷引起的疾病,此类疾病氨迄今发现一千多种,新生儿发病率约为0。大约8%。通过水理化性质的检查,可以检测出糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形:无脑、脊柱裂、脑膨胀等严重畸形。已性先天性畸形患儿的女性,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测量羊水甲胎蛋白含量,可诊断上述畸形。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常人高10-20倍。
胎儿溶血性疾病:测定羊水中胆红素含量,可诊断胎儿溶血性疾病。
那么,哪个孕妇需要羊水检查呢?
孕妇年龄增长,生育染色体异常儿童的相对危险性也增加。据统计,40岁左右的孕妇可能患有染色体异常儿童。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天愚型为例,再生同样患儿的可能性约为2%。
曾经生过开放性神经管异常女性的孕妇:已经生过没有头脑和脊柱裂缝的孕妇,下一个孩子同样生孩子的可能性是5%。
常染色体隐性代谢患儿出生的孕妇:这样的女性下一个孩子患同样的病的可能性达到25%。
有x链遗传病家庭史的孕妇。
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。
有致病因素接触史的孕妇:接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查,必须接受医生的指导,认真诊断决定后再安排。