36岁的我,已经属于高龄产妇了,医生告诉我,孕妇年龄超过35岁,胎儿患有唐氏综合症等染色体异常疾病的可能性大大提高,建议怀孕14周后去医院做羊水检查。奇怪的是,为什么要等到14周?早点检查,早点知道结果,不是更好吗?
医生笑着说:即使只在2~3周前做羊水诊断,胎儿畸形或流产的可能性也会大幅度增加。虽然目前无法完全解释原因,但羊水减少会导致脐带纠缠,此时脐带只有一条线粗,从而危及胎儿供血。
所以从知道怀孕的瞬间开始,我就焦虑地等待羊水的诊断。终于和丈夫站在医院的走廊上,自己几乎爆炸了,很紧张!心里不停地祈祷,希望我的宝宝健康……
在超声波的指导下,医生把长约10厘米的针插入子宫,小心地避开胎儿。在刚进入时,稍微有一点疼痛,但是可以忍受,就像平时生病打针一样。大有一分钟左右,医生就把检查用的羊水量取出来,然后三天多注意休息,避免大量运动和搬运重物,避免性生活,出血,水状液体流出,发高烧的话,马上去医院检查。
等待结果的两周,我觉得有一个世纪那么长,幸运的是,我的羊水诊断一切正常,我怀了一个女孩。我想像她可爱的样子,幸福的感觉充满了全身的细胞。
丈夫看到我高兴的样子,半天没说话了。在回家的路上,他说了一句话,却感慨万千。他说:幸运的是一切正常!是的,幸运的是一切正常,如果我们得到坏消息,我无法想象我们会面临什么样的痛苦。毕竟,此时停止妊娠,不仅要忍受更多的身体疼痛,精神上的疼痛更难说。如果能让时间倒流的话,我不会那么晚怀孕一定会在最好的生育年龄生孩子。我期待有一天,有一个检查可以代替羊水检查的危险过程,提供早期报告。我希望这样的等待不要太长。
哪些情况需要做羊水诊断
羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞,在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下,只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%,但是它无法检测出类似畸形或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴、囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。
羊水诊断主要用于检测各种与生育相关的疾病和遗传疾病,适用于35岁以上、怀孕15~18周的准母亲。如果您有遗传病或染色体异常等家庭病史,或者B超等检查发现胎儿异常,医生也建议您做羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况,但是为了消除顾虑,也会要求进行羊水诊断。羊水诊断的费用在400~3000元之间,根据检查项目的数量,金额不同。
1.测量胎儿成熟度
处理高危妊娠时,需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测量,选择分娩的有利时机。
2.先天性异常产前诊断
a.性链遗传病携带者,孕期确定胎儿性别
对于X链隐性遗传病,如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌肉营养不良等家族史胎儿,早期确定胎儿性别,男性胎儿应中止妊娠。
b.35岁以上高龄孕妇容易出现胎儿染色体异常
主要指染色体(常染色体和性染色体)数量或结构异常。常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45、XO)等。
c.前轮胎为先天愚蠢或有家族病史的人
从羊水细胞中提取胎儿DNA,直接或间接分析或检测某个基因。例如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、性肌肉营养不良等。
d.孕妇常有染色体异常、先天代谢障碍、酵素系统障碍的家族史者
其基本病因是遗传密码突变造成某种蛋白质或酵素异常或缺陷。遗传代谢病涉及脂肪代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等各种代谢系统。如氨基己糖酶A活力不足,中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷,不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。
e.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12~14周达到高峰,以后逐渐下降,至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8~24周时羊水AFP值为20~48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.怀疑母子血型不合适
检查羊水中血型物质和胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。如果诊断为ABO血型不合适,应加强产前监测和产后新生儿的救治准备。
4.检查胎儿是否有宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时,可以测量羊水中的特殊免疫球蛋白。羊水中白细胞介素-6上升,亚临床宫内感染,流产或早产。
做羊水诊断可能会出现哪些隐患
羊水诊断过程整体安全,虽然存在造成母体损伤胎儿、胎盘及脐带损伤、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的隐患,但其比例不超过1/200。