认识地中海贫血

地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，故名之。我国华南、西南地区常见，广东发生率为5~6%，广西、海南、四川、重庆等省区发生率高，北方少见。

地中海贫血分为甲类和乙类，根据病情的重量分别分为轻量和重量。重型甲型地中海贫血患者一般死胎或出生后死亡，死胎全身浮肿，腹大，胎盘特别大，因此也被称为“浮肿胎儿综合征”。重型乙型地中海贫血患者出生时常看不到异常，几个月后脸色苍白，痴呆型脸，发育不良，贫血恶化，需要间断输血维持生命。生病的孩子年，给家庭和社会带来了极其沉重的经济和精神负担。轻症患者病情轻，常无症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命都不受影响。如果两个患有同类轻度地中海贫血的青年结婚，1/4有机会生下重度患儿。这就是为什么广东这样的地中海贫血多发区不断生下重度患儿的原因。目前地中海贫血最有效的方法是产前诊断，防止重症儿童出生。

轻度贫困无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采用以下方法治疗。

1.一般治疗，注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素e。

2.输血和治疗。少量输注红细胞法只适用于中型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。重β地贫早期应给予中、高输血，使患儿生长发育接近正常，防止骨病变。其方法是反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达到120~150g/L，然后每2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但是，本法容易引起铁血黄素沉着症，应同时给予铁鳌合剂治疗。

3.铁鳌合剂，常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

地中海贫血患者青春期能正常发育吗？

许多地中海贫血患者青春期没有正常发育是因为体内铁负荷过多，不仅损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身(男孩睾丸和女孩卵巢)，这些情况通常发生在早期没有完全治疗的患者身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会有正常的青春期。