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地中海贫血是否是遗传性疾病

血液内科编辑 博禾医生
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地中海贫困是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠子蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,该病是医学上的溶血性贫血。地中海临床可分为轻型、中型、重型3种,一般生存在成年期的是轻型和部分中型,重型患者经常因慢性溶血或重复感染在幼年期死亡。

地中海贫血能治好吗?地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状无需治疗,重型地中海贫血必须进行造血干细胞移植,不进行造血干细胞移植,患者只能通过输血、长期使用除铁剂来维持生命,同时配合除铁剂,即使长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝脏、脾脏等器官中造血肝细胞移植也有相当大的危险性。

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