病例1:缺铁性贫血——为什么？

病例一，男性，15岁，因乏力、面色苍白1月入院。

患者于一个月前无明显原因劳累后疲乏无力、心慌，家人见他面色苍白，但没有到医院检查及治疗。2周前因呕吐、腹泻在当地医院就诊，血液检查常规血红蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白细胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、网络编织红细胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度贫血。求治于我院时，乏力、面色苍白，无发热及皮肤黏膜出血。体格检查：神志清，贫血貌，全身皮肤无瘀点、瘀斑，双侧颈前可触及数枚直径0.5cm大小淋巴结，活动好，无压痛。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未触及，双下肢无水肿。血常规：WBC 4.5×109/L，红细胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均红细胞体积（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均红细胞血红蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），网织红细胞2.0%。大便隐血阴性。血清铁和铁蛋白低于正常，叶酸、维生素B12定量在正常范围内。Coombs试验间接阳性，直接阴性。心电图、胸部x片、腹部超声波正常。骨髓象核细胞增生活跃，粒子:红比例为1:1.1，以红系增生为主，红细胞系统、粒子系统和巨核系统有明显的细胞形态异常。没有看到原始细胞。铁染色:外铁阴性，内铁:0%。上海长海医院血液内科王健民

查房时，我们分析了病史的特点，1、青少年男性，疾病隐藏，2、以贫血为主要表现，无发热，无出血倾向，无反酸、嘎嘎、规律腹痛、无黑便史。3、辅助检查提示小细胞低色素性贫血。血清铁和铁蛋白低于正常。骨髓象:红、粒、巨核三系病态造血。缺乏骨髓内外铁。根据患者贫血呈小细胞低色素性的特征，首先考虑患者是缺铁性贫血。血红蛋白需要正常红细胞的生成，血红蛋白合成需要铁等原料。血红蛋白不足的红细胞一般为小细胞，平均红细胞容积(MCV)下降，疾病严重时，红细胞表现为小细胞和低色素，称为小细胞低色素性贫血。该患者血清铁、铁蛋白、骨髓细胞内外铁减少等符合缺铁性贫血，骨髓细胞外铁是储存铁的标志，细胞内外铁为阴性，表明体内缺铁比较严重。

缺铁性贫血多见育龄妇女，该患者男孩，我们要找缺铁的原因。缺铁的原因很多，包括饮食中铁摄入不足、铁剂吸收不良、慢性失血、血红蛋白尿血管内溶血等多种因素的综合作用。考虑到这位患者有恶心呕吐，腹部症状和消化道出血史，我们为他申请胃镜检查，发现十二指肠球部溃疡。消化性溃疡会影响铁剂的吸收，溃疡活动会导致长期慢性少量出血，有两种缺铁性贫血的原因，患者住院时大便的隐血是阴性的，胃镜检查发现溃疡表面有血痂，大便的隐血也要多次检查。

患者贫血的原因需要考虑其他血液病和血液病以外的疾病的继发性贫血。这些疾病包括轻度海洋性贫血、慢性感染性贫血、肿瘤、慢性肝病、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。海洋性贫血的诊断需要进一步调查血红蛋白电泳，发现血红蛋白异常，患者没有上述疾病史和表现，骨髓象也不支持，可以基本排除。

诊断为缺铁性贫血后，进一步积极查找缺铁性贫血的原因，有些病人的原因隐匿，不能一时查清。该病人年龄偏小，完全没有消化道溃疡的规律性疼痛等症状，如果不做胃镜或消化道钡餐检查，就不能及时发现，不进行针对溃疡病的治疗，患者的缺铁性贫血就不能得到有效治疗。这例病人告诉我们，年龄较小的少年也可能有消化性溃疡，应及时进行必要的检查。此外，老年患者由于恶性肿瘤导致缺铁性贫血也有较多的报道。在查明原因之前不要急于用铁剂治疗。否则，可能会隐瞒病情，进展原发病。

诊断明确，病因也被发现，患者可以出院用铁剂治疗。该患者是常见的缺铁性贫血患者，患者骨髓像红系、粒系、巨核细胞系的细胞形态学异常，严重缺铁，造血原料不足？还有其他原因吗？

缺铁性贫血是血液系统较为常见的疾病，其典型骨髓象表现除红系细胞形态学异常外，粒系和巨核系细胞形态如此异常较为少见。按照骨髓象的描述，患者有骨髓增生异常综合征（MDS）-难治性贫血型的可能。MDS是一种恶性克隆干细胞疾病，原因不明。患者临床的主要症状是贫血，很多患者主要表现为贫血，治疗反应差。难治性贫血型病程较长，可能发生骨髓性衰竭或急性髓细胞白血病。我们分析认为，患者骨髓象有三系病态造血，但他有明确的消化性溃疡，住院时已为中重度贫血，疾病严重，造血原料不足可能引起红细胞系外粒子、巨核系增生不良，引起骨髓细胞形态学异常。为了慎重起见，我们决定先用铁剂治疗，进一步监测血象、网织红细胞、血清铁、铁蛋白。经过一个月的治疗，再次检查骨髓象粒系和巨核系病态造血消失，除了MDS。