首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。

地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血，有可能将致病基因遗传给孩子，导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群，夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查，怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病，病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变，也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常，从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况，临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血，可以进行输血治疗，也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。

轻型的地中海贫血是可以生育的，但是在婚前要进行相应的检查，怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显，对于工作和生活影响不大；中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状，通过积极的对症支持治疗，多数的患者可以生长至成年；发生重型的地中海贫血时，病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大，还有可能会出现发育的畸形，胆石症、下肢溃疡也是比较多见的，多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法，主要是以对症支持治疗为主。

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。

孕妇地中海贫血，胎儿可能无法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，当然也可能胎儿基因正常，只是轻度地中海贫血，这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病，如果孕妇地中海贫血程度非常严重，最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良，很可能会胎死腹中，也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿，使之在出生后不久死亡，即使婴儿勉强活下来，将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是检查的结果表明胎儿基因正常，胎儿就能排除威胁，即如果胎儿只是轻度的地中海贫血，对他的健康并不会造成太大的危害，孕妇可以继续安心怀孕，直至胎儿产出。总之，在这种地中海贫血越来越重视，产前检查越来越多的情况下，需要做好产前检查、管理，遗传学咨询。