地中海贫血基因携带者的症状
发布时间:2021-09-0953988次播放
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩,与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血,往往胎儿因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但生长发育迟缓,贫血比较重,不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血,仅有红细胞体积明显减小,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人,建议进行产前遗传学诊断,确定能否要小孩。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式把基因传给下一代,造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因,轻型的或亚临床型的病人,没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人,随着地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重,在怀孕过程中就流产了,或者出生不久就夭折。
地中海贫血能生育吗
什么是地中海贫血病
地中海贫血也叫海洋性贫血,是由于遗传的基因有缺陷,导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状,中间型会有轻度或重度贫血症状,重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。
地中海贫血如何预防
地中海贫血是一种遗传性的难以治愈的先天性贫血疾病,主要原因是由于患者身体中血红蛋白异常而导致的,地中海贫血患者可能终生需要输血,地中海贫血属于遗传性疾病,因此需要进行婚前检查以及产前检查来预防地中海贫血患者出生。
怎样预防地中海贫血
由于地中海贫血是一种遗传性疾病,想要预防地中海贫血,只能减少地中海贫血患儿的出生率。可以通过婚前检查,避免与地中海贫血基因携带者联姻;做好孕前检查,做到优生优育;做好产前检查和孕期调养等,必要时终止妊娠等。
地中海中度贫血怎么办
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是由父母携带异常基因并传给下一代造成的。目前的治疗方法:一种是出血,第二种是除铁,第三种是基因造血干细胞移植异常,但是目前这三种治疗方法都有各自的优缺点。中度地中海贫血患者应当及时治疗,选适合的方法。
地中海贫血应如何确诊
贫血的种类有很多,地中海贫血是其中一种,相对来说是比较严重的,想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查,基因检查,血红蛋白检查以及骨髓像检查,这样就能判断身体情况,有针对性的进行治疗。
地中海贫血有哪些症状
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血,胎儿可能无法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,当然也可能胎儿基因正常,只是轻度地中海贫血,这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病,如果孕妇地中海贫血程度非常严重,最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良,很可能会胎死腹中,也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿,使之在出生后不久死亡,即使婴儿勉强活下来,将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反,如果发现孕妇地中海贫血,但是检查的结果表明胎儿基因正常,胎儿就能排除威胁,即如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对他的健康并不会造成太大的危害,孕妇可以继续安心怀孕,直至胎儿产出。总之,在这种地中海贫血越来越重视,产前检查越来越多的情况下,需要做好产前检查、管理,遗传学咨询。
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