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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗

发布时间:2021-09-0975642次播放

视频内容:

夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是杂合子的情况可以要小孩,但要进行详细的产前咨询和产前诊断。
胎儿发育到一定阶段时,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况,进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子,往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的,甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化,作为父母要权衡利弊。

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重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
语音时长 01:18

2021-12-30

72448次收听

地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
语音时长 01:24

2021-12-30

97563次收听

02:00
为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
语音时长 01:05

2021-05-20

103030次收听

地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血,有可能将致病基因遗传给孩子,导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群,夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查,怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病,病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变,也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常,从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况,临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血,可以进行输血治疗,也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
语音时长 01:31

2021-01-07

93716次收听

地中海贫血严重吗
轻微地中海贫血不严重,重型地中海贫血出现浑身乏力、肝脾肿大、营养失调等症状,甚至可出现身材矮小及严重畸形等。
地中海贫血要做哪些检查
地中海贫血患者要注意接受常规的血液检查、骨髓分析、细胞比容等多项检查,针对一写孕妇,就要注意处理血常规检查以外,还要进行基因检查,肽链检查等多项检查,该病严重的话就会带来很大的影响,所以一定要注意及时的治疗。
还原血红蛋白正常值
还原血红蛋白正常值是指没有携带氧气的血红蛋白参考数值。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主就能取得较好疗效;而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血,是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型,分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血,前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以具有遗传性。
孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
语音时长 01:37

2020-01-07

61767次收听

怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病。因为是遗传性的,所以很多婴儿从刚出生的时候就会出现症状。地中海贫血有轻有重,主要就是遗传基因导致的珠蛋白链数量异常引发的贫血。治疗方法可以通过输血治疗,同时进行铁剂的补充。如果出现脾脏巨大压迫的症状,就需要进行脾脏切除术。