小儿面部粗陋一般有两种说法：第一种是单纯觉得小孩五官长相不好看，通常与遗传有关，不影响身体健康、生长发育和寿命。第二种是疾病面容，属于病理性改变。表现为头大、前额突出、眉毛浓密、鼻梁低平、牙龈厚、短颈等。如果家长发现孩子越长越丑，有上述表现，且既往经常发生呼吸道感染、扁桃体感染等，还可能出现打鼾、听力下降、发育迟缓等症状，应高度怀疑患有黏多糖贮积症Ⅱ型。应及时就医，通过做尿黏多糖颗粒和酶学检测确诊。临床上对该病常用的治疗方法有酶替代疗法。

蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，形成原因与遗传因素有关。正常大多数在一岁后开始逐渐消退，在童年时期消失，广泛异常分布的蒙古斑在黏多糖贮积症Ⅱ型患者中可经常见到。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见病，属于X连锁隐性遗传病。除皮肤出现大片蒙古斑，还会出现面目粗陋、生长发育迟缓、疝气、复发性中耳炎等表现。如果婴儿出现蒙古斑的同时，还存在以上某些症状，要及时去医院就诊，进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。如果确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，需尽快接受治疗。

黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）又名亨特综合征，是一种罕见、渐进，并会严重危及生命的遗传病，属于X连锁的隐性遗传病。根据神经系统受累情况，将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。目前，酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶，它的长期疗效和安全性，已经在广泛人群中获得证实。

小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。第一、生理性原因：如果家长觉得孩子长相不好看，首先考虑是遗传等因素导致的单纯外观不优秀，这种情况是正常的生理现象，不属于病理性疾病。第二、病理性原因：如果家长发现孩子越长越丑，表现为头大、前额突出、眉毛浓密等。并且孩子有反复呼吸道感染、扁桃体发炎或中耳炎病史，同时还出现打鼾、听力下降、生长发育缓慢等表现，应警惕孩子可能患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议及时通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断。常用的治疗方法有酶替代疗法。

亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型，是X连锁隐性遗传病。该综合征是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，糖胺聚糖在体内积聚所引起的一种罕见病，可累及多个器官系统。亨特综合征患者主要表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、肝脾肿大、听力丧失等，严重者常于10~20岁内死亡。当患者出现上述症状时，应警惕亨特综合征，及时去医院进行尿GAG检测和酶学检测。确诊后患者可尝试使用酶替代治疗药物，该治疗方法安全稳定，耐受性良好，长期疗效也在广泛人群中得到证实。