遗传病的检测一开始需做普通的检查，比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测，基因检测需通过遗传咨询师进行咨询，咨询后决定是否要做基因方面的测定。而基因测定的种类有很多，有一些特殊疾病基因的检测，现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性，现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多，这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。

遗传病检查前遗传咨询一定要做。遗传咨询的人群是什么样？认为是在家族中最先发生这种疾病的人群，应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。遗传咨询后，医生首先会把家系图画出来，对于先证者的患者会检查基因，包括直系亲属，父亲、母亲，如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查，通过分子诊断的不同技术进行检查后，将基因分成五个类型。第一个类型是致病基因的突变；第二个类型是疑似致病基因的突变；第三个类型是不明意义基因的突变；第四、第五个类型是和疾病相关性不大的基因突变。对于这五种类型的突变，临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告，根据情况检查出患者遗传性疾病的原因。

遗传病的检查不需要空腹。其原因遗传病是检查人体的基因层面的改变，是研究人体整个细胞分子结构的变化和吃饭与否没有关系。另外，遗传病检查不像肝功这些大生化方面的检查，饮食方面会影响整个检测水平，而基因检查和吃饭没有关系。所以检查时不用空腹前来，这样也避免身体不舒适的感觉。检测时用两毫升的抗凝血检测，所以需要的血量也不多，EDTA抗凝剂即可。在检查的项目中也包含两例的免费的家族验证，这样可一次检测三个人的致病基因，所以也是很有意义的检测。