李方树
青县人民医院
副主任医师
小儿家族性低血磷性佝偻病又叫低血磷性抗维生素D佝偻病，是由遗传所导致肾小管回吸收磷减少的一种代谢性疾病。主要是肠道吸收钙、磷不良或血磷降低导致骨质钙化不良。由于低直立状态下因重力作用造成脊柱弯曲变形呈佝偻样，患儿体型表现出严重的畸形，同样也是因为骨骼钙化不全，下肢为身体主要承力部位，因而引起下肢骨骼畸形。常表现为X型腿或O型腿、下肢肌肉往往力量不足、行走无力、全身骨钙化不全、软骨发育不良、无法维持正常生长。所以大多数患儿身材矮小，骨骼发育不良引起骨骼周围有疼痛感等症状。
