如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷:黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠...
半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病。临床上以肝脏受损、智能低下、白内障以及重度营养不良为特征,是常染色体隐性遗传疾病。可以做以下检查进行确诊:1.血尿半乳糖测定。血中半乳糖含量升高,尿半乳糖可为阳性。2.红细胞半乳糖-1-...
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症半乳糖血症的孩子会出现厌食,呕吐等症状,患者其血浓度升高。不知道您目前孩子的检查的结果是多少,及时的根据目前的检查的结果来进一步...
儿童是疾病的高发人群,所以在儿童的成长过程中要注意各种疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。半乳糖的代谢主要在肝脏内进行,半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高...
根据你的描述,半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺点,是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,致使婴儿不能够分解代谢奶汁克克常规药物压缩演化出的半乳糖。该病是一种一种常染色体隐性遗传病,患半乳糖血症的婴儿,由于缺少这种压缩半常规药物...
如果救治不及时,可能会再次出现干呕,恶心呕吐,腹痛,精神发育迟滞,肝脏肿大,白内障,黄疸问题,低脑发育等症状。如果不及早救治,它将在婴儿期濒死。如果早期确诊,喂食不含乳糖和不含半乳糖的食物,宝宝可以正常生长发育。及时发现和预防性救治对儿童的...
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