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半乳糖血症怎么确诊
提问时间:2023-08-08 06:55
|
1人回答
|
60次阅读
问题描述:
半乳糖血症怎么确诊
全部回答
共
1
条回答
朱振国
鹤岗市人民医院
副主任医师
回答时间:2023-08-08 07:08
半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病。临床上以肝脏受损、智能低下、白内障以及重度营养不良为特征,是常染色体隐性遗传疾病。可以做以下检查进行确诊:1.血尿半乳糖测定。血中半乳糖含量升高,尿半乳糖可为阳性。2.红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷显酶活力测定。活力低于8单位每克血红蛋白,活性降低或完全缺如有诊断的价值。3红细胞半乳糖1-1磷酸含量测定。含量可以升高,在患儿压积红细胞中含量超过每升30毫克。
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