世界上每年有大量出生缺陷发生。一些临床产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛膜绒毛采样等，能在孕期了解胎儿是否患有某些遗传病(如镰状细胞贫血等)或染色体疾病(如先天性愚型等)，对出生缺陷的预防发挥了积极的作用。

然而，这些产前诊断方法都是带有一些创伤性的操作，是否会对妊娠过程及其结局有所影响，一直为人们所关注。研究结果发现：

①一项在无高危险因素孕妇(4,606例)进行的观察，自然流产率约为2%;孕中期进行羊膜腔穿刺会使流产率增加1%，但是两者的差异没有达到统计学上的显著性差异。

②在同一项对照研究中，与不需要进行干预的孕妇(流产率1.3%)比较，孕中期羊膜腔穿刺随后自发流产率(2.1%)的增加是有统计学意义的。

③孕早期羊膜腔穿刺与绒毛膜绒毛采样(CVS)相比，流产率有所增加,新生儿马蹄内翻畸形足发生率也有所增高。

④相对于孕中期羊膜腔穿刺，经宫颈绒毛膜绒毛采样(CVS)流产的风险有所增加;有一项经宫颈CVS观察，总流产率高达19.5%，但该项观察的失访率也高达33.5%;该数据不能用于比较，只能作为参考。

⑤一项经腹CVS与孕中期羊膜腔穿刺的比较性研究，两种方法在总流产率上的差异没有统计学意义。

⑥经宫颈CVS与经腹CVS比较，前者对技术的要求较高，取样成功率较低，需要穿刺的次数也更多;由于两项研究间存在统计学异质性，经宫颈和经腹CVS之间发生流产的差异尚不能确定。

由此可见，孕中期羊膜腔穿刺比孕早期羊膜穿刺或经宫颈绒毛膜绒毛采样(CVS)更为安全，是产前诊断可选用的方法。如果在妊娠15周之前需进行产前诊断检查，那么经腹CVS应该作为首选。