国际罕见病日 我院以主题为点亮生命色彩活动普及血友病知识

今年2月28日是第16个“国际罕见病日”，主题是“点亮生命色彩。”

当天上午，我院血友病诊疗中心负责人程鹏主任医师参加我院在门诊一楼大厅举办的“关注罕见，关注未来”2023年“国际罕见病日”主题义诊，为前来问诊的血友病患者及家属免费进行咨询、健康教育及血友病基因检测抽血检查，普及血友病防治知识。

“罕见病”相对“常见病”，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。全球罕见病种类已经超过7000种，我国目前约有罕见病患者2000万人。罕见病约80%为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。

作为罕见病管理中的一种类型，血友病患者更是需要全社会加强关注，进一步规范患者管理，提高患者生存质量。一直以来，我院血友病诊疗中心多措并举积极点亮患者的生命色彩，让一个个不可能成为可能。

敢为人先：为血友病患者点亮生命色彩

广西医科大学第一附属医院血友病诊疗中心，于2021年7月17日顺利通过中国罕见病联盟、中国血友病协作组专家现场评审并获授牌。这是广西首个、全国第8个血友病诊疗中心，标志着广西血友病诊治规范化管理获得业内广泛认可，我院的血友病诊疗能力和管理水平迈上新台阶。

截至目前，在MDT团队共同努力下，中心共完成35例血友病A或血友病B的外科疑难手术(如髋关节置换术、膝关节置换术、多指切除手术、耳蜗植入术等相关手术)，患者术后生活质量明显提升。顺利完成40例患者的药代动力学检测，制定详细的预防治疗方案，并在后期进行长期动态随访。

中心以点带面推动广西血友病联盟单位携手共进。今年2月25-27日，在中国罕见病联盟杨仁池教授带领下，中心负责人程鹏主任医师及其团队积极参与，顺利完成广西三家国家级血友病治疗中心评审工作，三家单位均以高分顺利通过并获授牌，真正实现血友病患者属地化管理、同质化诊疗，为整个广西血友病患者提供更可及更便民的医疗护理服务。

便民就医：不断拓展优化诊疗服务

为了让血友病患者能获得更便捷高效的诊疗服务，该中心于2022年6月7日，在我院门诊3楼27号诊室成立血栓与出血性疾病专病门诊，专病门诊开诊时间为每周二上午10:00-12:00，可现场挂号，无需网络预约。自成立以来，共服务约150位血栓与出血性疾病患者，血友病患者占1/3。专病门诊配备有专病医生、专病护士，可现场为患者进行疾病诊疗、临床资料录入、健康教育、MDT会诊，切实解决血友病患者的“急难愁盼”问题，真正实现“一站式”服务。

目前该中心正在开展血友病相关临床试验项目共2项，欢迎有意向患者前来报名。同时，该中心正在免费为血友病患者进行家族基因检测，欢迎有意向患者联系专病医生或护士。

【科普知识】

1.什么是血友病?

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，它的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

外伤、手术或者磕磕碰碰以后，很容易导致出血不止，尤其是负重的关节，膝关节或者踝关节，出血不止会导致肿胀，甚至会形成关节的畸形，所以病人会有疼痛的感觉，主要是与体内缺少凝血因子有关。

2.为什么血友病患者出血不止?

一直到20世纪前，血友病这种凝血功能障碍疾病，还是依然没有人能完全说得清来龙去脉。直至进入20世纪医学大发现的时期，谜团才逐渐解开。

因为血友病患者血液中缺乏正常凝血所需的凝血因子蛋白质。普通人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。这个看似简单的过程需要80多种不同的化学反应，它们如同多米诺骨牌一样层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会突然中断，使得患者无法正常止血。

目前已发现多达14种参与凝血过程的凝血因子，血友病患者血液中所缺乏的是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。最常见的是凝血因子Ⅷ缺乏所导致的甲型血友病。因此有把血友病病人称为“玻璃人”，很脆弱，一碰就容易出血。

3.血友病有哪些危害?

血友病主要危害是出血，体内的出血就会导致关节的损伤，还有肌肉的血肿。关节的损伤，日积月累会导致关节的畸形，还有滑膜炎，还有慢性的血友病关节炎的改变。最终这些病人可能关节活动不了，需要坐轮椅。

还有一些是肌肉出血，肌肉出血积在肌肉里，引起肌肉肿胀，外表形成一个肿块。所以有些会误诊为肿瘤，甚至给做手术造成二次伤害，导致病人出血不止，最后造成严重的出血性休克等。

4.血友病患者出血该怎么办?

血友病患者急性出血应尽快处理，最好在两个小时内进行。如果怀疑出血，就应进行治疗。在出现出血体征之前，通常患者就可意识到早期的出血症状。通常被描述为麻刺感或“前兆”。在急性出血的发作期，应进行评估以确定出血部位(如果临床上不明显)，并应给予适当剂量的凝血因子。在可能危及生命的严重出血事件中，尤其是头部、颈部、胸部以及胃肠道出血，应立即进行凝血因子治疗，即使诊断评估尚未完成也应立即治疗。

目前在血友病治疗上，常见疗法有补充凝血因子的替代治疗、药物局部止血治疗、外科手术或提前预防治疗。虽然静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子的替代疗法能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少10年，但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这无疑是一生的负担。而随着基因科技的发展，基因疗法治疗血友病也越来越受到业界的重视。

5.如何早期发现血友病，及早治疗?

孩子一出生就有出血的，或出血后一般治疗措施难以止血，或不明原因反复的关节疼痛，尤其膝关节出血，家里的男性亲属有过难以止血的出血症状，就要到医院就诊。病人一旦有出血的症状，尤其是男性病人，自幼就有出血症状的要想到血友病的可能;需到有血液专科的医院做相关检查即可诊断。

有这些出血病史的人群要考虑患有血友病：

·婴幼儿期容易出现瘀伤;

·“自发性”出血(无明显/已知原因的出血)， 特别是关节、肌肉和软组织出 血 ;

· 外伤或手术后过量出血;

·有家族史;

·有家族史的话符合性伴隐形遗传规律，多数是关节、肌肉、深部组织出血;

·有活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史。

有以上这些症状的人群都应及时到有血液病专科的医院，做检查：包括凝血功能、凝血因子水平以及基因检测，明确诊断。

6.血友病患者如何运动?

因为凝血因子的缺乏，血友病患者确实容易出血，但现代治疗手段的进步和经济的发展，也为血友病患者参加运动提供了很好的保障。运动不再是血友病患者的禁忌。

医生鼓励血友病患者适当进行体力活动，对于骨骼肌肉功能障碍的患者，应鼓励患者在不妨碍关节健康的情况下进行负重运动，以促进形成和保持良好的骨密度。但活动的选择需顺应个人的喜好、兴趣、能力、身体状况。比如进行非对抗性的运动：游泳、散步、高尔夫球、羽毛球、射箭、自行车、赛艇、帆船、 乒乓球。

血友病患者最好避免身体强烈对抗和碰撞的运动，如足球、曲棍球、橄榄球、拳击、摔跤以及高速运动。

医生建议患者参加有组织的体育活动。但在进行体力活动之前，患者应咨询骨骼肌肉专业人员讨论活动是否合适、护具、预防治疗(因子和其它措施)以及需要的身体技能。在活动中，特别是在不能提供凝血因子的地方， 可用支具或夹板保护靶关节。出血后应逐步地开始恢复活动，从而最大限度地减少再次出血的机会。