李芸
临汾市人民医院
主任医师
绝大部分产前诊断出来的胎儿染色体异常，都会有胎儿的结构的畸形，比如心脏的畸形、颅内的结构畸形，还有消化系统的畸形。还会有大脑发育的异常，比如智力障碍、神经系统发育的延迟等等，所以预后就会受影响。但是也有一部分染色体异常的孩子，不会有结构的畸形，比如有一些性染色体的异常。还有一些平衡易位，也有一部分是由父母遗传来的，父母没有结构异常，孩子也没有结构异常的这种情况，也叫做没有合并明显的畸形，这部分的没有合并明显畸形，不等于就绝对没有问题，可能会有一些功能的问题，智力障碍这些，产前超声没有办法发现畸形。所以，不是所有的染色体异常都有畸形。但是没有畸形的染色体异常，也不是百分之百就完全正常。
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