全国首个第三代试管婴儿今年20岁！这20年发生了什么？

20年前，一个女婴的诞生在我国生殖医学领域具有里程碑式的意义，她是中国第一个第三代试管婴儿，诞生于中山大学附属第一医院！前几天，该院生殖医学中心的护士邓明芬和队伍去看望钟先生和这个身份特殊的孩子，说:20年过去了，现在女孩子已经成长为亭玉立的大二女学生了。钟先生说:孩子幸运健康，这20年来，她和普通孩子没有区别，平安成长。

20年前《家庭医生》的报道

中国第一个第三代试管婴儿诞生的故事

当时，钟先生为什么成为中国第一个第三代试管婴儿患者？钟先生来自广东河源，1992年结婚，第二年怀孕顺利生下男孩，一年后发现孩子皮肤青紫，皮下、关节出血，孩子患血友病，脑出血死亡。5年后钟先生再次怀孕，产前诊断发现胎儿也是男性胎儿、第八因子缺陷(血友病)，必须中止妊娠。原钟先生是血友病基因携带者，根据遗传规则，她出生的男孩得血友病的概率是一半，出生的女孩一半正常，一半是血友病携带者(携带者不发病)。连续两次怀孕是男性胎儿，患血友病，身心挫折的钟女性几乎要放弃成为母亲。正好家人在《家庭医生》杂志上看到了关于第三代试管婴儿技术的报道，抱着最后的希望，钟先生夫妇向中山一院生殖医学中心求助。

庄广伦教授领导的生殖医学中心专家团队为钟先生实施了第三代试管婴儿方案，即PGT(胚胎移植前遗传学检查)技术，当时由现在的学科最高专家周灿授权教授进行取卵手术，取出钟先生的7个卵子，现在的生殖医学中心主任徐艳文先生2000年4月23日，这个来之不易的健康宝宝成功降临，终于避免了血友病的发生，孩子出生时重3.9公斤，身高50厘米。

周灿权教授做取卵手术

中国第三代试管婴儿20年

作为负责当时钟先生试管婴儿手术的医生，现在国内着名的生殖医学专家、中山一院副院长、妇产科领导人周灿权教授表示，中山一院是全国最早掌握胚胎移植前遗传学检查技术的医院，在该技术出现之前，血友病携带者希望生健康的婴儿。如果孩子出生后才发现血友病，不仅病痛伴随着他的一生，高额治疗费用也成为家庭和社会的重担。第三代试管婴儿技术的诞生可以避免将遗传疾病传递给下一代，如血友病。

20年来，中国辅助生殖技术发展迅速，现在的第三代试管婴儿技术已经解决了越来越多复杂的遗传疾病，现在可以筛选出数百种遗传疾病，包括广东、广西等地区常见的地中海贫血在内的高致病风险、高致死率的迟发性疾病相关基因胚胎着床前遗传学检测技术诊断的病种，从最初对单基因遗传病的诊断到染色体结构、数量异常、人类肿瘤易感基因的分析、线粒体DNA病等。

同样是胚胎着床前筛查血友病的基因，现在技术也比20年前大改善。由于男性胚胎有一半的概率遗传母亲血友病基因并发，20年前，钟先生接受PGT治疗时，淘汰了所有男性胚胎，留下了不发病的女性胚胎，但确实牺牲掉了另一半健康的男性胚胎，这是当时的技术条件现在我们可以在男性胚胎中选择没有血友病基因的健康胚胎。周灿权教授说。

另外，第三代试管婴儿不仅可以帮助有遗传病基因的家庭避免有遗传病的孩子出生，还可以进行人类白细胞抗原(HLA)的配型，孩子一出生，脐带血就可以治疗患病的兄弟姐妹，被称为治疗性试管婴儿和设计婴儿。

设计婴儿:TA的到来可以拯救哥哥和姐姐的生命

2012年6月29日，中国首个设计婴儿也诞生在中山一院。这个婴儿的父母是地中海贫血(简称地贫)基因的携带者。迄今为止，两人生过一个女人，患过严重的贫困。重型贫困患者需要长期输血治疗，家庭需要承担高额治疗费用，同时输血治疗有不容忽视的缺点，如铁超负荷引起的并发症，重型贫困患者的平均寿命只有10多岁的造血干细胞移植是治愈重型贫困的唯一方法。

人类白细胞抗原(HLA)配型的结果对造血干细胞移植至关重要。但是，在非血缘关系中，找到HLA完全匹配的赠与者的概率很低，同胞兄妹的匹配率很高。2012年出生的设计婴儿是生殖医学专家分别取出父母的精子、卵子，在体外受精、培养胚胎后，在显微镜下取出1~数个细胞进行遗传学检查，选择不携带地贫基因、HLA与重型地贫患儿HLA相结合的胚胎，将该胚胎移回母亲子宫腔继续发育。胎儿出生后，她的脐血成功地为患有重β-地中海贫血的姐姐提供造血干细胞进行治疗，重燃姐姐生存的希望。技术再次开创了我国生殖医学的先河。

试管婴儿多胎好还是单胎好？专家:单胎足月生育是追求的目标

这可能是想做试管婴儿的人都会问的问题，特别是看到周围的双胞胎很多，很多夫妇都很羡慕。数据显示，自然怀孕的双胎发生率约为1/81，约为1.2%，但试管婴儿的多胎发生率超过30%。双胎妊娠产妇妊娠期风险、分娩风险显着增加，特别是对于通过试管婴儿技术获得妊娠的人来说，自身有可能合并相关疾病，妊娠分娩期风险更高的胎儿在子宫内发育、分娩过程中的风险也增加了。周灿权教授回忆道：早年曾有一对夫妻移植了两个胚胎，怀了一对双胞胎，但早产并在分娩时母亲大出血，全身换了10次血才脱险，两个早产儿入住新生儿科，其中一个因吸氧治疗导致玻璃晶体浑浊后遗症，最后遗憾失明。”

目前，广东省试管婴儿的双胎妊娠率约为30%，而中山一院生殖医学中心在保证全年不分年龄总体近50%的妊娠率的基础上，2019年的多胎妊娠率13.66%，单胎率为86.34%。周灿权教授呼吁，不要贪图双胎或多胎，试管婴儿就是让不孕夫妇抱得一个健康、足月的宝宝回家，健康的单胎、足月活产才是我们要追求的目标。

家庭医生在线(www.familydoctor.com.cn)原始内容，未经许可不得转载，违者必须调查，内容合作请联系:020-37617238

周灿权