产前筛选的方法和影响因素

●产前筛查的方法和影响因素

产前筛查是减少残疾儿童出生、提高人口素质的重要方面。唐氏综合症(又称21号染色体三体)是一种严重的先天性智力障碍疾病，占新生儿染色体整体疾病的90%，因此作为产前筛查的重点。

一般来说，唐氏综合症患儿的出生率随着孕妇年龄的增长而迅速上升，卵子随着年龄的增长而老化，特别是35岁后老化加快，容易受到病毒感染和放射线、噪音、微波放射线、环境污染和有害物质的影响而受到损害，畸形受精卵的概率增加。因此，孕妇在生活中除了注意避免各种影响卵子的因素外，还要在怀孕两个月左右去医院做母血筛查。

检查时，医生先取血样，检查甲子蛋白和妊娠激素三种化学物质。两种激素分别是雌三醇和HCG。有时，医生还会检测第四种物质：抑制素-A，能够提高唐氏综合征的检出率。

高水平的甲胎蛋白和开放性神经管缺陷相关，如果母亲大于35岁，这个检查能检出约80%的唐氏综合征、18三体征和开放性神经管缺陷的胎儿，假阳性率约22%。如果母亲小于35岁，这个检查能检出约65%的唐氏综合征，假阳性率约5%。但筛查不等于确诊，可能出现少量假阳性和假阴性，高危孕妇最后确诊需要胎儿染色体检查。筛查方法会受到很多方面的影响。

■孕周

目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，在做产前筛查前都要做正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数(MoM)，以其为计算危险度的正常标准。

■年龄

孕妇年龄大于35岁，筛查效率有所提高，超过40岁后，在适当提高假阳性率情况下，筛查效率可达到100%。

■体重

孕妇体重也是一个影响因素，它能明显地影响血清标记物水平。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇体重越轻，血清中AFP和游离b-HCG值偏离正常MoM越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛查危险度的计算，能提高筛查效率。此外，血清标记物的中位数水平和分布可以根据人种、糖尿病等发生变化。

为了更准确，在计算孕妇怀有唐氏综合症胎儿的危险程度时，应尽量将所有影响因素包括在内。