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血友病的主要分类是什么?

血液内科编辑 博禾医生
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关键词: #血友病

人们也担心常见的疾病,这个患者也要更加理解问题,特别是患血友病会影响人们的健康,明确这些问题也要分类疾病的出现,这个患者必须更加理解。血友病的出现主要分类是什么?让我们回答一下。

甲型血友病

甲型血友病又称抗血友病球蛋白质(antihemophilicglobulin、AHG)缺乏症或第因子缺乏症。主要表现为出血倾向,其出血特征为①慢慢持续出血②多发生于轻微创伤后③出血部位广泛,多次发生,血肿、关节变形,死因多为颅内出血。现在知道,因子由①F:c(AHG)构成,②F:Ag(关于因子的抗原)③vWF因子。甲型血友病缺乏AHG遗传性。

本病为x链隐性遗传,基因定位于xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占9kb)和25个内含子(占177kb)构成,代码2351个氨基酸,发现缺失型(包括错义、无义、代码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去,通过测量血浆AHG水平和R:Ag/AHG比值检测杂合子,现在可以采用分子遗传学手段,特别是DNA印刷杂交、PCR技术等于产前诊断,对防止重型患儿的出生非常有效。

B型血友病

B型血友病(hemophiliab)又称血浆凝血活酶成分(PTC缺失症或第因子缺失症)。这种临床表现类似甲型,但发病率低,遗传方式也为x链隐性遗传,杂合子的因子活性只有正常的1/3,一些杂合子出现症状,女性患者比甲型多。

人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1,基因总长度为34kb左右,由8个外显子组成。被认定的突变有100种以上(部分缺失和全失者30种,其馀为各种类型的点突变)。我国王宁波等通报重庆发现5种点突变(外显子2和5)上海溢滔等发现1例1-3内含子5kb片段缺失。在这些突变中发现一些启动子突变,临床表现为儿童期有严重出血倾向,但青春期后自发出血减轻。此后,男性固醇可以诱导启动子产生因子,这也表明临床症状的重量与突变性质有关。

以上是疾病的主要分类,大家现在应该简单理解了吧。健康的身体对我们来说很重要,它是我们生活和工作的基础,注意这些及时的治疗。

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