地中海贫血

什么是地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠子蛋白链减少或缺失，血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以事先被人体肝脾等破坏，导致贫血和发育等异常，这种疾病是医学上的溶血性贫血。成都中医药大学附属医院血液科侯着法

血红蛋白由血红素和两条a链和两条beta-链构成，如下图:

a-珠蛋白链合成减少或不足，a海洋性贫血本病多见于地中海沿岸国家和东南亚国家，中国长江以南各省报道，广东、广西、海南等省区发病率高，北方少见。

地中海贫血有那些表现？

beta-地中海贫血要比a-地中海贫血多见。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血，轻型或者杂合子患者（基因携带者）可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现，这些携带者可以正常工作及生活，但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现，且逐渐加重，常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍，智力迟钝等。常有骨骼等畸形，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。典型和严重的患者往往因为严重的贫血和心脏、肝脏等并发症而在儿童期失去了年轻的生命。

如何确定地中海贫血？

地中海贫血检查非常简单，首先进行血液检查，看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度是否低于正常，然后进行血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例，以及是否有异常血红蛋白(例如Hbf在beta-地中海贫血中经常上升)另外，孕妇可以做产前筛查，确定胎儿是否患有地中海贫血。

地中海贫血有那些治疗措施？

地中海贫血目前没有特效治疗药物，血红蛋白在10g/L以上者一般无需特殊治疗。而明显贫血尤其血红蛋白在60-80g/L以下患者，平常主要靠输血为主。长期输血患者，由于体内铁的负荷增加，常常需要使用排铁的药物。目前，唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植，但移植的费用多，且有一定风险。另外，基因治疗(利用不同的载体将缺失的a-或beta-基因导入造血干细胞，使造血细胞合成正常的血红蛋白等治疗措施在实验阶段。

那么，如何防止地中海贫血的发生呢？

“隐患险于明火、防范胜于救灾”，俗话讲得好，预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。通过以下beta-地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚地看到如何预防地中海贫血的发生:

地中海贫血基因携带者或轻地中海贫血患者通常没有明显的症状，但夫妇双方都有地中海贫血基因，即两人都是轻地中海贫血，他们的孩子25%是重地中海贫血，50%是轻地中海贫血(基因携带者)，另外25%是普通人

有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20％以上。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续，殊不知也埋下了很多隐患，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。婚前夫妇最多花几百元做体检，可以明确地中海贫血和其他疾病，为婚后生育计划和优生优育奠定基础。但是，很多年轻人可能没有这样做。结果是地中海贫血的孩子出生，这个结果不是几百元就能解决的，而是一系列家庭的尴尬和无数的医疗费，幸福的家庭也有可能受到影响。

所以，年轻的朋友们，为了确保你的爱情升华，为了确保婚后家庭的幸福和幸福，为了确保健康的婴儿出生，检查。