产前诊断出生缺陷的防线

身心健康的夫妇也会长出异常的小宝宝？这事听起来难以想象，却没想到确实给刘先生和夫人碰个正着。每一年都是会参与员工体检的她们，体质一直非常好，平常两个人还会继续隔三差五做一做锻炼身体。虽然孕期的

年纪变大点，33岁才怀起小宝宝，两口子却从未想过小孩很有可能有哪些难题。“医师提议大家做详尽的产前诊断清查高危儿，大家感觉没有什么必需，自身人体那么好，小孩毫无疑问身心健康。”但是，坚定的信心在生产制造后却变成了无穷的后悔莫及和痛楚：小孩居然有唐氏综合症，这一生全是个二愣子！

广东省人民医院妇产科医生主任医生、专家教授周沫表明，本人身心健康是得知的，但“种籽”的好坏则是不得知的。正常人的“种籽”也并不是各个优质，假如怀孕时的种籽是畸型的，怀的小宝宝便会有什么问题。“因此 一定要高度重视产前诊断，提前筛查高危儿。”

精卵并不是各个一切正常

大家往往愈来愈高度重视孕前检查，是了解自身病症的存有会对孕期和胎儿导致危害。由于平常工作中焦虑不安忽视了健康体检，很有可能得病而自身并不清楚，临到准备怀孕才要做一次清查。但是，“准父母”们经常认为查了没什么问题就可以无忧无虑，却不清楚即便 夫妇身心健康，也不可以彻底确保生下的是身心健康的小孩。

“正常的精液里一般80%是好的男性精子，剩余20%是畸型的异常男性精子。卵细胞也并非100%全是好的。二者如果有其一是异常的，精卵结合便会存有缺点。”广东省人民医院妇产科医生主任医生周沫专家教授说，并并不是每一颗“种籽”都百分之百生长发育优良，并且“种籽”的好坏怀孕前没法预料，也难以防止。因此 “准父母”们要理性应对，勿抱心存侥幸，应尽快根据产前诊断筛除畸型要素。

产前诊断不但是一般B超筛查

B超筛查是大家熟识的孕妈妈最基本上的查验，主要是取代形状上的出现异常，例如缺手少脚、唇腭裂、脑膜炎、缺肾、心血管发育不全、无脑儿等，怀孕15周就可以根据提取“准父母”的血夜开展筛查诊断，更早的在11-14周上下做B超能够筛查唐氏综合症(即智力不高)。但是，产前诊断远不只这一项查验，还包含生物化学免疫力筛查、体细胞基因遗传诊断、分子结构诊断及其B超诊断胎儿心血管畸型评定等。

周沫专家教授说，生物化学免疫力诊断目地是取代地中海贫血症、唐氏综合症等遗传性疾病。但它仅是筛查，要进一步诊断还需开展分子结构即遗传基因诊断和体细胞基因遗传诊断。针对夫妇彼此全是地贫或大龄母亲，这两项查验特别是在关键。

此外，在广东省人民医院庄健副院长的主持人下，医院心研所心儿B超室和妇科现阶段还发布了一项独特诊断———胎儿心血管畸型评定。在基本B超后猜疑胎儿心血管出现异常的，能够在孕期25-28周后根据此项B超评定诊断。

得病的“准父母”更需高度重视筛查

正常人暂且很有可能长出畸胎，夫妇自身若是身患病症，对胎儿的危害更甚。例如怀孕期得了流行性感冒、霉毒、HIV等各种各样传染性疾病，其病源可经胚胎或产门感柒胎儿，也可因高烧或内毒素等危害胎儿生长发育，造成小产、早产儿、胎死腹中等，使胎儿发生宫腔内生长发育受到限制、发育畸形、婴儿期感柒等。

周沫专家教授说，只要是自身已生病的“准父母”，要防止病症对胎儿的伤害，更必须 产前严实检测和诊断。而大龄产妇、有不断小产史、羊水偏多或过少、有遗传性疾病史或是曾孕妇分娩过先天缺点宝宝者一样也是重点对象，应尽快到医院开展遗传咨询，做更全面的方案，并在医师的指导下更有目的性地跟踪胎儿的情况。