中孕期母血清产前的筛查，主要是为了检查腹中胎儿的发育情况，以免发生畸形的可能，但这只是一个筛查评估结果，不是最终结论。如果要更进一步的检查，需要进行诊断检查。
由于母体血清学筛查，是通过采集孕妇的血液完成的，因此具有对胎儿或者孕妇，较安全的优点。但是却并不能确诊胎儿的染色体异常，而只是筛选出高危人群。此外有大约5%的可能性，会出现即使胎儿正常，也被判断为高危群体的情况。因此如果出现高危群体的可能，为了确诊，需要进行羊水穿刺检查。母体血清学筛查，可在妊娠15-20周实施，在妊娠16-18周时筛查的结果最为准确，是一种非常普遍实施的产前畸形筛查方法。然而当孕早期筛查结果提示异常，有过胎儿畸形史或家族史，产妇年龄在35岁以上患有糖尿病，或由于妊娠期间，药物服用、病毒感染、辐射等原因，导致胎儿畸形发生的风险增高时，可直接行羊水穿刺。