21三体检查，也称为唐筛检查用来鉴别是否胎儿有21三体风险。21三体检测，一般结果包括三类，一类是阴性低风险，一类是阳性高风险，一类是介于两者之间的临界风险。一般来说每个实验室有不同的质控标准，根据母亲的年龄以及具体孕周，21三体检测有不同的阈值，如果超过这个阈值诊断为高风险，高风险要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否胎儿是21三体；一般来说阈值在六七百之间，如果21三体筛查低于阈值，但是超过1:1000，这时考虑为临界风险，比如1:900多或者1:800多这种临界风险，以前是视为正常的，不用进一步干预。但是目前在检测手段上，多了无创DNA检测，也就是NIPT检查这种方法，最适用临界风险。如果普通生化唐筛提示为临界风险，目前建议要进一步行NIPT检查，也就是无创DNA检测作为进一步的筛查判断；如果无创DNA检测提示低风险，就可以随诊观察，而如果无创DNA检测提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊。

怀孕以后孕妇可以会发现身体有很多的改变，除了生殖系统的改变以外，改变最为明显的就是乳房，乳房会丰满增大，乳晕可以着色。随着孕周的延长，孕妈妈还会发现在自己的躯干、腹部会出现一些纹路，尤其是在中线上会出现中线的黑色的色素沉着。当胎儿娩出以后，由于腹壁皮肤的收缩，会看到更明显的色素沉着，甚至还会在会阴部也会发现这样的色素沉着，这种情况是一个正常的妊娠皮肤的表现。不要为此过度的紧张，也不要过度的焦虑，一般在宝宝出生后一年半左右，色素沉着、腹中线的色素就会逐渐的消失。

在孕期的系统检查里头，有一个非常重要的检查，叫做唐氏综合征筛查，或者是染色体异常的筛查试验。在普通的人群里很少听到这个事情，但是为什么要在孕期，做这样一个特殊的检查来及早的发现这类异常。因为孕期除了做超声检查以外，还要做一个这方面的筛查。因为有些情况下超声检查，有时候不能够完全评估出来，孩子出现染色体异常的表现，尤其是唐氏综合征。因为唐氏综合征，在普通人群的发生率是比较高的，八百到一千分之一。随着孕妇年龄的逐渐增加，发病率也会明显的上升，甚至到了40岁左右会出现1%的发生率。这种孩子出生以后，会出现严重的智力障碍，所以，对家庭和社会带来沉重的负担。18-三体综合征和13-三体综合征也都是染色体数目的异常，后两种18-三体综合征、13-三体综合征，宝宝出生以后是不能够存活的。

侧脑室增宽，可能随着产前诊断技术和超声技术的提高，很多的孕妇在拿到自己的畸形筛查B超或者是孕期后期的胎儿监测超声的时候，会发现有这样一段话，叫做侧脑室增宽，拿到这种检查的时候，希望不要过度的紧张，直接拿给医生，由医生来判断，侧脑室是在异常的范围还是在正常的范围。一般的情况下侧脑室增宽超过1.0cm，就需要严密观察，如果在1.0cm以下，这种情况往往也会标注在超声单子上，目的是提示主诊医师全面的评估，宝宝是不是要进行进一步的产前诊断。另外，还要看侧脑室增宽的趋势，其次必要的时候或者怀疑孩子头部有发育异常的时候，可能还要建议，适当的要做胎儿的核磁检查，进一步诊断胎儿脑部的发育。如果胎儿的侧脑室大于1.5cm，可能就提示有问题了，需要进一步诊疗。

nt超声检查是检查胎儿颈后透明层厚度的，这项检查一个最重要的指标就是nt值，nt值可以侧面的反映出来胎儿的是否存在一些染色体的相关疾病，nt值越厚可能存在胎儿染色体疾病的这种可能性就越高，通常nt值会随着孕期的增长来逐渐的增加，但是相差不会太大，最高也不会超过3mm，如果超过了3mm可能提示胎儿染色体的异常的可能性会非常大；nt检查除了进行最重要的nt值的测量之外，还会对胎儿的一些生长指标、以及胎儿在宫内的一些情况进行观察和测量。包括胎儿的大小，也就是早孕期的头臀长以及胎心率的测量，以及胎儿头部和四肢的部分结构的观察和胎儿心脏的一些简单的观察，所以nt超声检查涵盖的内容是比较多的。