曹剑
南京市妇幼保健院
副主任医师
先天性舞蹈症也称为亨廷顿舞蹈病，是一种常染色体显性遗传性疾病，该病会出现早现现象，即患者连续后代中提前发病倾向，所以该病的症状会遗传给下一代。该病为基底核和大脑皮质萎缩变性疾病，该病多见于30～50岁，隐匿起病，缓慢进展，主要临床表现如下：1.锥体外系症状最常见，最有特征性的为舞蹈样动作，为全身性，程度不一。2.精神障碍及痴呆，可表现为情感行为异常及人格改变，会出现进行性加重的注意力减退，认知智能减退及记忆力降低。3.随着病情发展，晚期可出现睡眠障碍、构音障碍及吞咽困难等。该病目前尚无有效的治疗措施，只能对症治疗，最后多因并发症而死亡。
