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脑建性黄瘤病有哪些临床表现

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脑建性黄瘤病有哪些临床表现

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于秀梅
于秀梅 聊城市中医院 副主任医师
脑腱黄瘤病的临床表现为:在儿童早期存在中枢系统异常的表现,比如精神发育迟缓、进行性痉挛、小脑共济失调、智力低下和痴呆、癫痫、脊髓索麻痹及周围神经病变。白内障可早发于青少年,甚至5岁的幼儿。患者常有一种肌病性面容,表现为张嘴和隆舌,多伴有骨质疏松,易发生骨折。早发性动脉粥样硬化危险性增高。该病的黄瘤主要是腱黄瘤、结节性黄瘤和睑黄瘤。其中腱黄瘤好发于胫骨粗隆、指伸肌腱和三头肌腱,是本病的早期特征。睑黄瘤主要发生在上眼睑,豆粒大小扁平的黄色丘疹。

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