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小儿尼曼皮克病怎么预防

提问时间：2023-07-18 06:09 | 1人回答 | 68次阅读

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小儿尼曼皮克病怎么预防

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张楠济南市中心医院主任医师回答时间：2023-07-18 06:28

小儿尼曼皮克病的预防主要为几下几个方面：1.禁止近亲结婚。2.对于有家族遗传史的患者，要做遗传咨询。3.产前检查，一般在孕中期行羊水穿刺或四维彩超。4.避免高龄生育，高龄产妇的细胞老化，容易受到外界病毒感染，在受精过程中，容易出现染色体变异。该病是一种先天性糖脂代谢异常的疾病，临床上分为5类，目前没有特殊治疗。基因重组酶替代治疗尚在研究中，C型的患儿可试用二甲基亚砜。此外还有抗氧化剂治疗、脾切除及胚胎肝移植。

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