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新生儿pku是什么?
提问时间:2022-05-31 12:12
|
1人回答
|
43次阅读
新生儿
问题描述:
新生儿pku是什么?
全部回答
共
1
条回答
苏藤良
北海市人民医院
副主任医师
回答时间:2022-05-31 12:16
PKU又叫做苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出引起的。pku患儿刚出生时,外表无异常,常在出生后3个月左右见头发由黑变黄,小便有难闻臊味,不能抬头;由于基因突变,患儿体内催化苯丙氨酸转为酪氨酸的酶活性消失或减弱,出现苯丙氨酸即苯丙酮酸的积聚。
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