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小儿苯丙酮尿症的病因是什么

提问时间：2023-07-15 08:56 | 1人回答 | 48次阅读

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小儿苯丙酮尿症的病因是什么

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曹剑南京市妇幼保健院副主任医师回答时间：2023-07-15 09:07

小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是一种常染色体遗传性疾病。它的主要临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味。由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物，所以称为是苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，它在人体代谢过程中，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，还有四氢生物嘌呤，在人体代谢过程中大量的代谢产物蓄积在脑组织，导致了脑细胞受损。

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