陈勇
山东省立医院
副主任医师
婴儿足跟血筛查什么?婴儿足跟血，主要是查两个病。第一个是苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现孩子出生时正常3到6个月出现症状，一岁时症状明显，主要表现：毛发，皮肤颜色变浅，神经系统病变，可以出现惊厥，智力落后，这个病如果早发现，给予口服低苯丙氨酸的食物，这些症状就可以避免出现。第二个病是甲状腺功能低下，这是一个先天的内分泌的疾病，这个病如果早期发现把甲状腺素补上，就可以避免发生甲状腺功能低下，甲状腺功能低下主要表现是特殊面容，智力低下，生理的代谢降低，这个病早治疗这些症状都可以不出现。这是两个可预防的病，因此在新生儿期一定要去检查。
