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帕金森
先天性副肌强直症的病因是什么
提问时间:2022-08-26 14:09
|
1人回答
|
35次阅读
问题描述:
先天性副肌强直症的病因是什么
全部回答
共
1
条回答
李彦成
马鞍山市人民医院
副主任医师
回答时间:2022-08-26 14:27
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活。
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