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先天性副肌强直症的病因是什么

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先天性副肌强直症的病因是什么

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李彦成
李彦成 马鞍山市人民医院 副主任医师
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活。

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如果说要根据帕金森这种疾病主要聚集在老年人身上,40岁以前病发的非常少见,这是一种慢性进步性的疾病,不同病人的疾病进步速度不同,目前没有办法可以自愈,具体病发的原因并不是很明确,一般考量可能会与年龄老化、隔代遗传易感性以及环境毒素有一定的关系。