朱欣佚
东南大学附属中大医院
副主任医师
范科综合征的鉴别诊断，儿童范科尼综合征要警惕胱氨酸沉积病，诊断依靠外周血白细胞中胱氨酸含量。患儿半胱氨酸水平通常超过2nmol/mg，而正常人含量小于0.2nmol/mg。裂隙灯检查发现角膜结晶有助于诊断。此外，还需要与半乳糖血症相鉴别。半乳糖血症的诊断主要通过红细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶和尿半乳糖检查。Wilson病诊断依靠尿、肝脏、血浆铜含量以及血清游离铜检测。角膜的K-F色素沉着有助于诊断。此外，范科尼综合征还需要与糖原贮积症相鉴别。糖原贮积症诊断依赖于DNA检查和肝穿刺的明确。酪氨酸血症也是范科尼综合症的鉴别诊断之一，诊断依据为血浆或尿中升高的琥珀酰丙酮。
