张春香
海南三亚解放军425医院
副主任医师
对疑似患者应进行α-半乳糖苷酶A活性的检查，男性患者血浆和白细胞的α-半乳糖苷酶A活性通常较低，无症状的女性杂合子血浆α-半乳糖苷酶A活性可接近正常，因此对于女性疑似患者必须经肾脏等组织活检和基因检测方能明确诊断。肾脏或皮肤等组织活检可以帮助诊断法布里病肾脏受累患者，但有少数杂合子女性患者病理改变不典型或仅呈很少数分布，GLA基因突变检测是法布里病诊断的金标准。随着近年研究的不断深入，许多生物标志物对于法布里病的诊断也有提示作用，如血浆、尿液Gb3,血尿球形三脂酰基鞘氨醇，磷酸鞘氨醇以及尿调节素的测定等等。
