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什么是抗胰蛋白酶缺乏症

提问时间：2022-10-15 19:38 | 1人回答 | 65次阅读

蛋白酶蛋白缺乏

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什么是抗胰蛋白酶缺乏症

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李峰临汾市人民医院副主任医师回答时间：2022-10-15 19:56

抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分α1抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床上常导致新生儿肝炎、婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等，在出生后第一周可有胆汁瘀积性黄疸、大便陶土色、尿色深，体检可发现肝肿大，在2岁以后可出现肝硬化。在成年人大多数α1抗胰蛋白酶缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，常常死于上消化道出血或肝昏迷，目前α1抗胰蛋白酶缺乏症无特效疗法。

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