浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科前身为成立于2003年的筛查科，2010年更名为遗传代谢科，本科也是浙江省卫生厅指定的新生儿疾病筛查中心，目前科室由30位专业技术人员组成，其中主任医师5人、副主任医师2人、副主任护师3人、主管护师3人、主管技师2人。具有博士学位2人，硕士学位6人。

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科承担全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访，信息反馈工作，及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务，筛查覆盖率、筛查率及筛查量长期居全国首位，创立的新生儿筛查“浙江模式”对全国的新生儿筛查起了模板和引领作用。本科有4位专家任卫生部新生儿筛查专家组成员，参与修订卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》。

随着技术力量的提升，遗传代谢科业务范围从单纯的新生儿疾病筛查扩展到儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗，科室拥有先进的时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、气相色谱质谱仪、氨基酸分析仪等。建立了较完整的儿科遗传代谢诊治平台，迄今为止，已确诊了4000余例新生儿遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱吸收障碍、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障。

本科为中华预防医学会新生儿筛查学组组长单位，在学科带头人赵正言教授的带领下积极开展科研工作，在新生儿疾病筛查的基础与应用研究上不断取得突破，近年来赵正言教授领衔的团队先后获得“宋庆龄儿科医学奖1项、浙江省科技进步一等奖2项、浙江省医药卫生科技创新奖”一等奖、及中华预防医学会科学技术三等奖等多项奖项，获国家自然科学基金2项、十一五国家科技支撑计划1项、浙江省重点科技创新团队及浙江省重大专项社会发展项目等，发表重要论文100余篇，其中SCI收录53篇；并自主研发了筛查系统信息管理软件（包括病例管理与追访、实验室质控、短信信息平台），建立了浙江省新生儿疾病筛查网站(www.zjxsesc.com.cn)，获得了多项国家著作权及专利。