长沙市妇幼保健院遗传、优生科

优生、优育是人类美好的愿景。为提高出生人口健康素质，长沙市妇幼保健院医学遗传实验室于1997年列入长沙市卫生系统重点专科。遗传优生室主任：学科带头人刘穆军，56岁，省级产前诊断专家，省遗传学会理事，从事先天性病残儿鉴定，产前诊断工作25年，有着临床上观察2000例以上畸形儿的丰富经验。科室现有主任医师1人，副主任医师1人，副主任技师1人,医学硕土2人，本科以上专业技术人员占全科人员的98%。实行遗传优生、产科、儿科、影像专家综合会诊制度。同时拥有遗传优生、产科、儿科、影像专家综合高级职称16人。

十多年来，医院先后从美国、德国、日本、芬兰、加拿大原装进口具有国际化水平的检测设备和试剂和国内最领先水平的检测设备和试剂，投入总价值650万元的器材和设施，发展遗传优生实验室的业务项目，让“生儿育女、听天由命”成为过去，让优生优育的技术“飞入寻常百姓家”。

2003年8月，临床基因实验室通过国家卫生部验收;2004年“长沙市产前诊断中心”通过省级验收挂牌，2008年通过省级校验合格。2004年10月“长沙市新生儿疾病筛查中心”通过省、市两级挂牌验收；2006年12月“长沙市重点专科”通过市级挂牌验收。在全省市级医疗机构中率先开展产前诊断、新生儿疾病筛查及临床基因诊断技术。为降低出生缺陷，促进社会和谐发展做出了显著的贡献。

二、服务项目

产前血清学筛查、羊水产前诊断、外周血、脐血染色体分析、优生遗传咨询门诊、新生儿疾病筛查、优生TORCH检查、内分泌多项目检查、荧光定量PCR病原学检查、基因导流杂交等。

两个中心:长沙市产前诊断中心、长沙市新生儿疾病筛查中心，实行遗传优生、产科、儿科、影像专家综合会诊制度。

产前诊断中心近5年来共筛查孕妇38000余人次，羊水产前诊断730人次，确诊染色体疾病胎儿36人，脐血产前诊断85人，确诊染色体异常胎儿15人。

长沙市新生儿疾病筛查中心主要负责全市新生儿疾病筛查标本收集、实验室检测、筛查后阳性召回、病例诊断和治疗随访。实验室应用全套进口仪器进行实验检测，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。5年来，“筛查”工作从最初的年筛查9708人到目前30，694人，共筛查102，477人；筛查率达94.86%；共筛查出先天性甲状腺功能低下患儿127人，苯酮尿症3人，实验室参加卫生部新生儿疾病筛查专项质控，形成了筛查、确诊、治疗系统化，技术规范化和管理制度化特色。并对筛查检出的患儿进行早期治疗、定期评估和追踪随访，并给予长期健康教育和健康促进。