巨幼细胞性贫血主要是由叶酸或维生素B12缺乏或吸收障碍引起。而饮食中缺乏叶酸或维生素B12是该病发生的直接病因之一，是营养缺乏性疾病，也可能是遗传性、代谢障碍性疾病。叶酸和维生素B12都是DNA合成过程中的重要参与成分，缺乏时将会引起DNA合成障碍，细胞核发育滞后于细胞质，引起细胞的巨幼变。患者症状主要表现为贫血的头晕、乏力等。