主要临床表现为第三、四肋间收缩粗面喷气沟呼吸困难、心绞痛、晕厥、心悸、疲劳、心脏肿大、阿佩克斯、左胸骨边缘。这种疾病在全球都有分布，可以是家族的，也可以是零星的。在临床病例中，男性多于女性，女性患者的症状出现得更早、更严重。大多数病人可以存活几十年。在死亡人数中，50%是突然死亡。如果长期如此的话，最好还需要检查一下是否严重。