地中海贫血是不同的。严重患者从小就患有严重的贫血、发育障碍和精神发育迟滞。典型病例有鼻凹、眉距扩大、颧骨突出等特征。代偿性骨髓细胞增殖和体积扩大。成熟的红细胞是小细胞，色素沉着低，伴有较多的靶细胞。他们具有种族和家族史的特征。