常伴有神经系统和身体畸形，其语言发育水平较低，有的说不出话，理解困难，在长期的反复训练下，有可能提高自理能力，有的患者在监护下可以进行简单、反复的体力劳动而没有危险；特重病人占全部病人的1%～2%，智力不足3岁，神经系统明显，理解困难。身体畸形，智力水平低，大多数患者完全依靠别人的照顾生存，因为生存能力差而伴有严重疾病和早逝。