地中海贫血如果类型的不同，症状也是各不相同的。大部分地中海贫血患者无明显症状，如静止型携带者、a地中海贫血特征者及轻型B型地中海贫血患者。HbH病以及重型地贫患者可出现典型症状，如食欲不佳、腹泻、激惹，后期贫血逐渐加重，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。