多种遗传和环境因素作用于中枢神经系统，这是自闭症出现的主要原因。其中遗传因素在自闭症中的作用是明确的，家系研究发现，同胞自闭症患病率为50%，自闭症同卵双生子和异卵双生子的患病率分别为96%和27%，而且还发现常染色体2号和7号上有自闭症的相关基因，约15%的患者存在基因突变。学者们还发现五羟色胺神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常，与自闭症的发生也有关系。