小儿房间隔缺损的表现取决于年龄和缺陷的大小。一般第二孔型缺损在出生后，大部分婴儿期没有表现。随着年龄的增长，表现逐渐明显，孩子的发育缓慢，易感性疲劳，活动耐受性减少，劳累过度后有咳嗽等症状。左胸隆起，青春期经常会延迟。房间隔缺损超过5mm的话，会因严重疲劳而呼吸困难，疲劳的话嘴唇会发青或头晕。