地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血引起的珠蛋白肽链合成障碍。是一组由异常血红蛋白病引起的遗传肽链合成障碍。地中海贫血患者的父母往往是轻度地中海贫血患者，也可以说病理基因携带者，地中海贫血的基因携带率为2.64%。中期α-地中海贫血，简称α-地中海贫血。大多数α-地中海贫血是由血红蛋白α-链合成减少或α-珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。