遗传性非息肉病性结直肠癌属于特殊类型的疾病，是罕见的常染色体显性遗传病，由错配修复基因突变引起的。主要表现为结肠癌患者发病年龄小，可发生结肠癌、胃癌和妇科肿瘤，表现与其他结肠癌相同的患者，有腹痛、腹泻、血便、，脓血便，会出现逐渐消瘦和贫血。